本報訊 （記者曹翀）11月1日，記者從山西白求恩醫院（山西醫學科學院）獲悉，山西省醫學會罕見病學專業委員會第二次學術會議近日召開。會議中內分泌板塊由山西白求恩醫院內分泌科主任劉師偉教授、楊華主任醫師聯合北京大學第一醫院太原醫院李元賓教授、山西醫科大學附屬第一醫院任毅教授共同舉行。
會上，劉師偉教授首先以《如此低鉀？》為題，通過兩例低鉀血癥的病例，溯本求源，深入淺出，揭開了“先天性腎上腺皮質增生癥-17α羥化酶缺乏癥”和“Gitelmen綜合征”的神秘面紗，并結合自身經驗講解了其發病機制、診斷標準、治療原則，同時強調了基因檢測在兩例罕見病精準診療和科研中的重要意義。山西醫科大學附屬第一醫院任毅教授分享了《如履薄冰——急性間歇性卟啉病的臨床診治》，從一例低鈉血癥伴腹痛患者入手，詳細講解了罕見病“卟啉病”的診治思路。
北京大學第一醫院太原醫院李元賓教授做了題為《霧里看花——探究甲狀腺激素不敏感綜合征的診斷思路》的學術報告，層層深入地講述了罕見病“甲狀腺激素不敏感綜合征”的診治原則及與TSH瘤的鑒別點。楊華主任醫師圍繞兩例不同原因導致的腺垂體功能低下患者，主要回顧了免疫檢查點抑制劑所致的罕見病“自身免疫性垂體炎”的診治思路及治療原則，同時也要關注免疫檢查點抑制劑所導致其他的自身免疫性疾病如自身免疫性甲狀腺炎和1型糖尿病等其他注意事項。
會議最后，山西白求恩醫院劉師偉表示，山西白求恩醫院作為國家區域醫療中心建設單位于2021年成立了內分泌?？萍昂币姴÷撁?，通過定期聯合華中科技大學同濟醫學院附屬同濟醫院、北京協和醫院等名院以及省內各兄弟醫院定期召開疑難罕見病例討論會，旨在促進多學科聯動，增強合作意識，在罕見病的診斷、治療、科研方面實現共同進步；并在不斷交流中幫助年輕醫生提高疑難罕見病診治思路和能力，進一步提升醫療質量，促進學科發展，更好地服務于廣大患者。
【責任編輯 李佩瑤】
